Научниците од Универзитетот во Оксфорд развија компјутерска програма што ќе овозможи да се дијагностицираaт ретки генетски болести преку семејни фотографии. Тоа се случува благодарение на анализата на цртите на лицето и споредувањето со карактеристиките од базата на податоци. Целта на авторите на студијата е да се направи дијагнозата полесна и прифатлива, пишува списанието eLife.
Ретките генетски болести влијаат на околу 6% од населението на планетата. За разјаснувањето на најчестите од нив, како Даунов синдром, на пример, постојат генетски тестови, но клиничката дијагностика на повеќето поретки синдроми е отежната, поради недостаток на податоци за нивните генетски варијации.
При овој вид дијагностика стручњаците го нагласуваат присуството на повеќе типични црти на лицето и деформитети на черепот, кои што се специфични за околу 30-40% од генетските болести.
Бројот на овој вид специјалисти, сепак е ограничен и тоа доведува до забавување на дијагнозата што кај децата може да биде фатална.
Развиената програма од Кристофер Нелекер и Ендрју Цисерман има за цел да им помогне на семејните лекари и педијатри во поставувањето на претходна дијагноза врз основа на фотографиите на роднините на детето.
Програмата автоматски ја анализира сликата, произведувајки 36 клучни позиции, како форма на веѓите, очите, усните, носот, нивните општо достапни и други параметри, како осветлување, квалитет на сликата, поза, изрази на лицето и др.
Така се постигнува опис на структурата на лицето кое се споредува со други слики на пациенти со генетски болести од базата на податоци.
Анализирајќи ги сликите на роднините на пациентот, програмата не става точна дијагноза, туку се потпира на веројатноста од постоењето на едно или друго заболување за секој поединечен случај. Потоа се прави автоматско групирање на сликите на луѓето, за кои што се претпоставува дека може да се носители на одредено заболување, што дава можност за отворање на нови генетски болести.
За испробувањето на системот, Нелекер и неговите колеги вчитуваат 1363 слики на познати луѓе со осум генетски болести, како Даунов синдром, синдром на Ангелман и др.
Точноста на резултатите зависи од бројот на сликите во базата. Точноста на дијагнозата за базата на податоци е 93 проценти.
Авторите на програмата веќе имаат стекнато 2754 фотографии што овозможува да бидат препознаени 90 заболувања.
Во моментов тимот научници работи над усовршувањето на програмата, за таа да може да ги анализира снимки не само во анфас, туку и во профил. Покрај тоа тие планираат да ја надградат програмата со такви, кои ги анализираат ДНК податоците, за присуството на специфични мутации, што би требало да ја зголеми ефикасноста на дијагностиката.
